Le MOOC BiG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l'oncogénétique.
Cet enseignement introductif s’adresse principalement aux professionnels de santé ayant recours à la génomique. Son objectif est de fournir des contenus concrets et adaptés pour leur permettre de comprendre les différentes étapes du phénotypage au diagnostic et d’avoir un oeil critique sur les analyses en tenant compte des pièges et des limites du SHD.
Pour le grand public ou les apprenants curieux, l’objectif est de les sensibiliser à une technique qui prend une place majeure dans le diagnostic des maladies génétiques et dans le système de santé français.
Le MOOC sera auto-rythmé : les apprenants auront accès à tous les contenus dès leur inscription. Chaque unité d'enseignement explorera une étape du séquençage par NGS sous formes de vidéos en français accompagnées d'un texte, de ressources pour aller plus loin et d'exercices en auto-correction. Des contenus interactifs, tels que desnotebooks jupyter en python, permettront d'aller plus loin dans l'interprétation génomes et la programmation bioinformatique.
Comme la médecine génomique et le NGS font appel à un large éventail de compétences, nous vous suggérons de faire votre propre parcours dans le MOOC en fonction de votre profil et de vos objectifs d'apprentissage.
- Pour les débutants, l'unité introductive "Retour aux sources" vous guidera à travers les bases de la génétique, de la bioinformatique et de la médecine génomique.
- L'unité 1 pose le contexte avec l'exemple du modèle français et intéressera tous les apprenants
- L'unité 2 est à la croisée des chemins entre la clinique, la biologie, la bioanalyse et la bioinformatique. Elle intéressera tous ceux qui seront amenés à prescrire ou à interpréter des résultats génétiques ainsi que les concepteurs de pipeline bioinformatique.
- Les unités 3, 4 et 5 sont axées sur la bioinformatique. Les bioinformaticiens seront en terrain connu, cela peut être plus difficile pour ceux qui ne manipulent pas ces outils au quotidien.
En bref, choisissez ce qui vous semble le plus utile ou suivez le guide !
Un forum est dédié aux échanges entre apprenants. Un objectif sous jacent de ce MOOC est de participer à fédérer lacommunauté française de bioinformatique appliquée à la génomique médicale.
À la fin de ce cours, vous serez capable de:
- Unité 1:
- Comprendre la révolution du SHD (Séquençage Haut Débit) en génétique médicale dans la prise en charge des maladies rares et des cancers héréditaires
- Comprendre la place de la bioinformatique dans la mise en place du SHD
- Unité 2: Interpréter une variation génétique
- Identifier les différents critères importants dans l'interprétation
- Analyser un résultat simplifié de SHD
- Unité 3, 4 et 5: Comprendre les étapes bioinformatiques principales du SHD
- Comprendre les méthodes bioinformatiques d’appel de variant, d'alignement au génome de référence et d'appel des bases
- Comprendre les formats standards VCF, SAM, BAM, CRAM et FASTq
- Appréhender l’outil de visualisation des données de séquençage IGV
Ce MOOC s’adresse tout particulièrement aux professionnels de santé, étudiants ou en exercice, pour lesquels la génétique fait partie du travail quotidien. Cela concerne aussi bien les médecins généticiens, conseillers en génétique, bioinformaticiens que les médecins non généticiens ou autres professions de santé souhaitant élargir leurs compétences.
Par ailleurs, il s’adresse également au grand public souhaitant appréhender les bases de la bioinformatique appliquée à la médecine génomique et à l’interprétation médicale des variations génétiques. Une connaissance de la génétique humaine est cependant recommandée pour mieux profiter du contenu de l’enseignement. Pour rafraichir vos connaissances, la section "Retours aux sources" est disponible en tout début de MOOC!
Ce MOOC n'apporte pas de certification pour le moment. Cependant, une attestation de réussite au MOOC est éditée si vous obtenez une note de 70% de moyenne aux examens disponibles à chaque fin d'unité.
Les attestations seront éditées tous les 2 à 3 mois environ.